Principio de Hardy Weinberg

En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg, establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del físico aleman Wilhelm Weinberg que establecieron el teorema independientemente en 1908.

En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.

Genetica mendeliana

Antes de la genética mendeliana existía la pangénesis: lo que se transmitía estaba en el semen, y cada parte del cuerpo cedía algo. El semen agrupaba, por tanto, de todo un poco. Aristóteles, Lamarck, incluso Darwin, mantuvieron la pangénesis.
Gregor Mendel (1822-1894). Este monje agustino, encargado del huerto de su monasterio, decide estudiar los guisantes y sus características. Empezó a ver cosas como que cuando plantaba guisantes rugosos nacían guisantes rugosos, cuando plantaba lisos salían lisos, cuando los cruzaba bien salían rugosos bien salían lisos. Cruzó los distintos tipos y anotó todas las combinaciones. Seleccionó unos caracteres frente a los otros. Se fijó, por ejemplo, en la forma del guisante, en el tallo, en el color de las flores. La suerte que tuvo fue que seleccionó caracteres diferenciales, puros. Cuantificaba todo resultado que obtenía, todo lo expresaba en números. De sus anotaciones sacó una serie de conclusiones. Estas reglas generales fueron publicadas, pero pasaron desapercibidas. Hasta más de 60 años después no reprodujeron otros sus experiencias. Algunos investigadores estudiaron lo mismo y descubrieron que Mendel lo había hecho incluso mejor bastantes años antes. Las reglas que Mendel aplicó a las plantas son válidas para todas las especies animales y vegetales. Son, por tanto, leyes generales. Los caracteres que eligió eran cualidades puras, esto era algo que él no sabía.
Primera ley de Mendel
Siempre la primera generación son individuos híbridos que presentan los rasgos de uno solo de los parentales. A este parental se llamaba rasgo dominante, al otro, rasgo recesivo. Esto ocurría con cualquier rasgo (color, tamaño, etc.). a esta ley le podemos agragar dos exepciones: Dominancia incompleta y Codominancia.
Segunda ley: ley de la segregación
Los caracteres reaparecen en la segunda generación. Es decir, los caracteres `enmascarados' (recesivos) en la primera generación resurgen en la segunda. Esto se demostraba siempre que hablábamos de caracteres puros (homocigotos). La manera de saber si son homocigotos es sencilla: cruzamos con el carácter que queda enmascarado en la primera generación. Si es heterocigoto (Aa) dará la mitad de Aa y la mitad de aa. Esta técnica se llama retrocruzamiento.
Tercera ley de Mendel
Los caracteres se combinan independientemente. Cada pareja alélica es independiente a la hora de combinarse con otra. Esto se ve claro si tratamos 2 caracteres al mismo tiempo. Por ejemplo: tenemos ratones negros de pelo corto y ratones castaños de pelo largo, y los cruzamos. Partimos de que sus caracteres son puros.

Genotipo: dotación genética.
Fenotipo: manifestación de la dotación genética. Es el resultado de la interacción entre genotipo y ambiente.

Genes Letales

Los genes letales son una especie de genes mutantes y representan la forma más extrema de una serie que recibe la viabilidad en diferentes grados; es decir, son aquellos que provocan la muerte del organismo bajo ciertas condiciones.Al contrario de lo que se piense, los genes letales son más comunes de lo que parece. Cada ser humano porta, aproximadamente, 2 o 4 de ellos, pero el hecho de que estemos protegidos se lo debemos a ser heterocigotos para esos genes (pues los genes letales casi siempre son recesivos). Y tambien, existen tantas clases de estos que es muy difícil que coincida una pareja con los mismos alelos que codifiquen para una misma enfermedad. Sin embargo, se da el caso. Ambas personas son heterocigotas, por lo que no presentan síntomas. Entonces, si tienen descendencia, ésta tenderá a morir en un 25% de los casos, probabilísticamente hablando, sea al nacer o posteriormente.

Principales Mutaciones

En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

En genética, deleción es un tipo especial de mutación que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. La deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía. La deleción de material genético puede afectar desde un solo nucleótido (deleción puntual) a grandes regiones visibles citogenéticamente.

las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos que es una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen evolutivo común, o las familias multigénicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicación).

Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:
Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma.
Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

Codigo Genetico

El codigo genetico es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteinas a partir de un orden de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este codigo determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido. (Fuente: David de la Parra Arredondo).

El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T, G, y C son las "letras" del código genético y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma, junto con un glúcido (pentosa) y un grupo fosfato, un nucleótido; el ADN y el ARN son polímeros formados por nucleótidos encadenados.

Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codón. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codón le corresponde un único “significado”, que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final de traducción”, en los tres casos restantes (ver la tabla). La combinación de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada gen necesario para producir la síntesis de una macromolécula con función celular específica.

Durante el proceso de traducción (síntesis de proteína) el mensaje genético es leído de una cadena de ARN, colocando cada vez el aminoácido indicado por el codón siguiente según la regla que llamamos código genético.

Traducción

La traducción es el paso de la información transportada por el ARN-m a proteína. La especificidad funcional de los polipéptidos reside en su secuencia lineal de aminoácidos que determina su estructura primaria, secundaria y terciaria. De manera, que los aminoácidos libres que hay en el citoplasma tienen que unirse para formar los polipéptidos y la secuencia lineal de aminoácidos de un polipéptido depende de la secuencia lineal de ribonucleótidos en el ARN que a su vez está determinada por la secuencia lineal de bases nitrogenadas en el ADN.

Los elementos que intervienen en el proceso de traducción son fundamentalmente: los aminoácidos, los ARN-t (ARN transferentes), los ribosomas, ARN-r (ARN ribosómico y proteínas ribosomales), el ARN-m (ARN mensajero), enzimas, factores proteicos y nucleótidos trifosfato (ATP, GTP).

El primer paso que tiene que producirse es la activación de los aminoácidos y formación de los complejos de transferencia. Los aminoácidos por sí solos no son capaces de reconocer los tripletes del ARN-m de manera que necesitan unirse a un ARN de pequeño tamaño (constante de sedimentación 4S) llamado ARN adaptador, ARN soluble o ARN transferente. Crick (1958) postuló la necesidad de la existencia de un adaptador que acoplará cada aminoácido a su correspondiente codón.

Transcripción

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética, mediante el cuál se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.
En la transcripción, la información codificada en un polímero formado por la combinación de 4 nucleótidos (ADN) se convierte en otro polímero cuyas unidades también son 4 nucleótidos (ARN). El ácido ribonucleico es similar al ADN (por eso el proceso se denomina transcripción), pero poseen algunas diferencias.
La transcripción de genes puede dar lugar a ARN mensajero (ARNm, molécula que sirve como molde de la traducción), ARN ribosomal (ARNr, que forma parte de los ribosomas, un complejo compuesto por proteínas y ARNr donde se realiza el proceso de traducción) o ARN de transferencia (ARNt, moléculas que funcionan como adaptadores en el proceso de traducción).

Duplicación

La vida de los seres vivos es muy variable , por tanto para que esta no se extinga ha de haber un momento en se reproduzcan, lo cual lleva implicito la formación de copias del ADN del progenitor o progenitores .
Se dieron muchas hipótesis sobre como se dupllicaba el ADN hasta que Watson y Crick propusieron la hipótesis semiconservativa (posteriormente demostrada por Meselson Y Stahl en 1957), según la cual, las nuevas moléculas de ADN formadas a partir de otra antigua, tienen una hebra antigua y otra nueva.
MECANISMO DE DUPLICACIÓN DEL ADN EN PROCARIONTES
Hay que recordar que es circular y ocurre en tres etapas:
1ª etapa: desenrrollamiento y apertura de la doble hélice.en el punto ori-c.
2ª etapa. síntesis de dos nuevas hebras de ADN.
3ª etapa: corrección de errrores.

DUPLICACIÓN DEL ADN EN EUCARIONTES
Es similar a la de los procariontes, es decir, semiconservativa y bidireccional. Existe una hebra conductora y una hebra retardada con fragmentos de Okazaki. Se inicia en la burbujas de replicación (puede haber unas 100 a la vez).
Intervienen enzimas similares a los que actuan en las células procariontes y otros enzimas que han de duplicar las histonas que forman parte de los nucleosomas. Los nucleosomas viejos permanecen en la hebra conductora.

estructura de las histonas

Las histonas son proteínas básicas, de baja masa molecular, muy conservadas evolutivamente entre los eucariotas y en algunos procariotas. Forman la cromatina junto con el ADN, sobre la base de unas unidades conocidas como nucleosomas.
Las cuatro histonas core, o nucleares, forman un octámero (paquetes de 8 moléculas) alrededor del cual se enrolla el ADN, en una longitud variable en función del organismo. Este octámero se ensambla a partir de un tetrámero de las histonas llamadas H3 y H4, al que se agregan dos heterodímeros de las histonas denominadas H2A y H2B. Las histonas externas, o linker, H1 (y H5 en aves) interaccionan con el ADN internucleosomal. El conjunto del ADN enrollado alrededor del octámero de histonas, junto con la histona H1 y una cierta longitud de ADN linker, o internucleosomal constituye lo que se conoce como nucleosoma. Las histonas core desarrollan un papel decisivo en el primer nivel de compactación del ADN dentro del núcleo, en la estructura conocida como nucleosoma. Las histonas linker, por otro lado, producen un empaquetamiento de orden superior de los nucleosomas.
Las histonas contienen un motivo estructural muy importante para los contactos moleculares dentro del octámero de histonas core, denominado histone fold (se podría traducir como pliegue de histona). Este motivo consiste en 65 aminoácidos que se estructuran en una organización extendida tipo hélice-hoja-hélice. En concreto, contiene una corta hélice alfa, un giro/hoja beta, una hélice alfa larga, otro giro/hoja beta, y otra hélice alfa corta.

Cadenas antiparalelas

Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5’-P (fosfato) y 3’–OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5’ → 3’ y la complementaria en el sentido inverso), pues la interacción entre las dos cadenas está determinada por los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son antiparalelas.

Estructura de los nucleótidos

Los nucleótidos son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.
Son los monómeros de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) en los cuales forman cadenas lineales de miles o millones de nucleótidos, pero también realizan funciones importantes como moléculas libres (por ejemplo, el ATP).

Cada nucleótido es un ensamblado de tres componentes:
Bases nitrogenadas: derivan de los compuestos heterocíclicos aromáticos purina y pirimidina.
Bases nitrogenadas purínicas: son la adenina (A) y la guanina (G). Ambas forman parte del ADN y del ARN.
Bases nitrogenadas pirimidínicas: son la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U). La timina y la citosina intervienen en la formación del ADN. En el ARN aparecen la citosina y el uracilo.
Bases nitrogenadas isoaloxacínicas:la flavina (F). No forma parte del ADN o del ARN, pero sí de algunos compuestos importantes como el FAD .
Pentosa: el azúcar de cinco átomos de carbono; puede ser ribosa (ARN) o desoxirribosa (ADN).
Ácido fosfórico: de fórmula H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (nucleótidos-monofosfato, como el AMP), dos (nucleótidos-difosfato, como el ADP) o tres (nucleótidos-trifosfato, como el ATP) grupos fosfato.

Estructura DNA

EL DNA es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria.
Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases.En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.
La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar. El azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.

Constitución del RNA

El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una cadena de nucleótidos. Se ubica en las células de tipo procariota y las de tipo eucariota. El ARN se define también como un material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.

ARN codificantes:
ARN mensajero (mRNA o ARNm)
ARN no codificantes (ncRNA o ARNnc):
intrones (que representan el 30% del genoma)
ARN que se expresan de forma autónoma (50-70% de la transcripción total en los eucariotas superiores):
básicos:
transferencia (tRNA o ARNt)
ribosómico (rRNA o ARNr)
nucleolar (snoRNA)
pequeños ARN nucleares
ARN de la telomerasa
reguladores:
ARN de interferencia
micro ARN

Uso de Bacteriófagos

Los bacteriófagos son virus que infectan exclusivamente a bacterias. Al igual que los virus que infectan células eucariotas, los fagos están constituidos por una cubierta proteica o cápside en cuyo interior está contenido su material genético, que puede ser ADN o ARN de simple o doble cadena, circular o lineal (en el 95% de los fagos conocidos es ADN de doble cadena), de 5.000 a 500.000 pares de bases. El tamaño de los fagos oscila entre 20 y 200 nm aproximadamente.
Los fagos pueden generar el ciclo lítico o el ciclo lisogénico, aunque muy pocos son capaces de llevar a cabo ambos. En el ciclo lítico, las células hospedadoras del fago son lisadas (destruidas) tras la replicación y encapsulación de las partículas virales, de forma que los nuevos virus quedan libres para llevar a cabo una nueva infección.
Para entrar en una célula, los fagos se acoplan a receptores específicos en la superficie de la bacteria, que pueden ser lipopolisacáridos, ácidos teicoicos, proteínas o incluso flagelos. Por ello, cada fago solo podrá infectar ciertas bacterias según sus receptores. Puesto que los fagos no son móviles, dependen de encuentros al azar con los receptores adecuados en solución para poder infectar un bacteria.

Recombinacion Bacteriana

La recombinación genética en bacterias tiene lugar cuando se transfieren fragmentos de DNA homólogo desde una célula donadora a una célula receptora por uno de estos tres procesos:

1.- Transformación: supone que el DNA donador se encuentra libre en el medio.

2.- Transducción: donde la transferencia del DNA donador está mediada por un virus.

3.- Conjugación: donde la transferencia implica un contacto célula-célula y la presencia de un plásmido conjugativo en la célula donadora.

Transformacion Genetica

En biología molecular, transformación es la alteración genética de una célula que resulta de la introducción y expresión de material genético externo (DNA). Se usan diferentes términos para las alteraciones genéticas resultantes de introducir DNA por virus (transducción) o por contactos intercelulares entre bacterias (conjugación). A la transformación de células animales se le llama transfección.
El término transformación es también usado, de manera más general, para describir mecanismos de transferencia de DNA o RNA en biología molecular (es decir, teniendo en cuenta más que las consecuencias genéticas). Por ejemplo la producción de transgénicos como maíz transgénico requiere la inserción de nueva información genética en el genoma del maíz usando el mecanismo apropiado de transferencia de DNA; el proceso se le llama comúnmente transformación.
El RNA también puede ser transferido en las células usando métodos similares, pero esto no provoca normalmente cambios heredables y por lo tanto no es información real.

Experimento de Griffith Avery

El experimento de Griffith, llevado a cabo en 1928 por Frederick Griffith, fue uno de los primeros experimentos que mostró que las bacterias eran capaces de transferir información genética mediante un proceso llamado transformación.
Frederick Griffith estaba interesado en la virulencia (capacidad de infectar y producir enfermedad) de las bacterias causantes de la neumonía, llamadas Pneumonococcus. Este experimento marca el inicio de la investigación hacia el descubrimiento del ADN como material genético.
En 1928, el microbiólogo Fred Griffith, que investigaba varias cepas de neumococo (Streptococcus pneumoniae), inyectó en ratones la cepa S y la cepa R de la bacteria. La cepa S era dañina, mientras que la rugosa (R), no lo era ya que la cepa S se cubre a si misma con una cápsula de polisacárido que la protege del sistema inmune del ser que ha sido infectado, resultando en la muerte de este, mientras que la cepa R no contiene esa cápsula protectora es derrotada por el sistema inmunológico. Cuando, inactiva por calor, la cepa S era inyectada, no había secuelas y el ratón vivía. Sorprendentemente, al combinar cepa R (no letal), con cepa S inactivada por calor (no letal), el ratón murió. Además, Griffith encontró células de cepa S vivas. En apariencia la cepa R se convirtió en cepa S. Este hallazgo no se pudo explicar, hasta que en 1944 Avery, Mc Leod, y Mc Carty, cultivaron cepa S y:
Produjeron extracto de lisado de células (extracto libre de células).
Luego que los lípidos, proteínas y polisacaridos se removieron, el estreptococo aún conservó su capacidad de replicar su ADN e introducirlo en neumococo R.
La inactivación por calor de Griffith habría dejado intacto el ADN de los cromosomas de las bacterias, que era el causante de la formación del gen S, y podía ser liberado por las células destruidas e implantarse en cultivos sucesivos de cepa R.

Alelos

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.
Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.
Toda caracteristica geneticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homologos, que se denominan alelos.
Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones.
Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.
En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir en:
Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto.
Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos.

Genes

Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos de uno de los lados de la escalera del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar proteínas, o serán inhibidas, dependiendo del programa asignado para la célula que aporte los cromosomas.
El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de cromosomas de una especie se denomina genoma.
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariontes esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.
Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.
Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.

Meiosis

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos. Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de división de las células germinales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula original. Por esta razón, cada gameto contiene la mitad del número de cromosomas que tienen el resto de las células del cuerpo. Cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotación doble de cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro. Dado que la meiosis consiste en dos divisiones celulares, estas se distinguen como Meiosis I y Meiosis II. Ambos sucesos difieren significativamente de los de la mitosis. Cada división meiotica se divide formalmente en los estados de: Profase, Metafase, Anafase y Telofase. De estas la más compleja y de más larga duración es la Profase I, que tiene sus propias divisiones: Leptoteno, Citogeno, Paquiteno, Diploteno y Diacinesis.
Las características típicas de la meiosis I, solo se hacen evidentes después de la replicación del DNA, en lugar de separarse las cromátidas hermanas se comportan como bivalente o una unidad, como si no hubiera ocurrido duplicación formando una estructura bivalente que en si contiene cuatro cromátidas. Las estructuras bivalentes se alinean sobre el huso, posteriormente los dos homólogos duplicados se separan desplazándose hacia polos opuestos, a consecuencia de que las dos cromátidas hermanas se comportan como una unidad, cuando la célula meiótica se divide cada célula hija recibe dos copias de uno de los dos homólogos. Por lo tanto las dos progenies de esta división contienen una cantidad doble de DNA, pero estas difieren de las células diploides normales.
Profase
Leptoteno: En esta fase, los cromosomas se hacen visibles, como hebras largas y finas. Otro aspecto de la fase leptoteno es el desarrollo de pequeñas áreas de engrosamiento a lo largo del cromosoma, llamadas cromómeros, que le dan la apariencia de un collar de perlas.
Cigoteno: Es un período de apareamiento activo en el que se hace evidente que la dotación cromosómica del meiocito corresponde de hecho a dos conjuntos completos de cromosomas. Así pues, cada cromosoma tiene su pareja, cada pareja se denomina par homólogo y los dos miembros de la misma se llaman cromosomas homólogos.
Paquiteno: Esta fase se caracteriza por la apariencia de los cromosomas como hebras gruesas indicativas de una sinapsis completa. Así pues, el número de unidades en el núcleo es igual al número n. A menudo, los nucleolos son muy importantes en esta fase. Los engrosamientos cromosómicos en forma de perlas, están alineados de forma precisa en las parejas homólogas, formando en cada una de ellas un patrón distintivo
Diploteno: Ocurre la duplicación longitudinal de cada cromosoma homólogo, al ocurrir este apareamiento las cromátidas homólogas parecen repelerse y separarse ligeramente y pueden apreciarse unas estructuras llamadas quiasmas entre las cromátidas.ademas La aparición de estos quiasmas nos hace visible el entrecruzamiento ocurrido en esta fase.
Diacinesis: Esta etapa no se diferencia sensiblemente del diploteno, salvo por una mayor contracción cromosómica. Los cromosomas de la interfase, en forma de largos filamentos, se han convertido en unidades compactas mucho más manejables para los desplazamientos de la división meiótica.

Metafase Al llegar a esta etapa la membrana nuclear y los nucleolos han desaparecido y cada pareja de cromosomas homólogos ocupa un lugar en el plano ecuatorial. En esta fase los centrómeros no se dividen; esta ausencia de división presenta una diferencia importante con la meiosis. Los dos centrómeros de una pareja de cromosomas homólogos se unen a fibras del huso de polos opuestos.
Anafase Como la mitosis la anafase comienza con los cromosomas moviéndose hacia los polos. Cada miembro de una pareja homologa se dirige a un polo opuesto
Telofase Esta telofase y la interfase que le sigue, llamada intercinesis, son aspectos variables de la meiosis I. En muchos organismos, estas etapas ni siquiera se producen; no se forma de nuevo la membrana nuclear y las células pasan directamente a la meiosis II. En otros organismos la telofase I y la intercinesis duran poco; los cromosomas se alargan y se hacen difusos, y se forma una nueva membrana nuclear. En todo caso, nunca se produce nueva síntesis de DNA y no cambia el estado genético de los cromosomas.
Meiosis II
Profase Esta fase se caracteriza por la presencia de cromosomas compactos en numero haploide. Los centroiolos se desplazan hacia los polos opuestos de las células
Metafase En esta fase, los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial. En este caso, las cromátidas aparecen, con frecuencia, parcialmente separadas una de otra en lugar de permanecer perfectamente adosadas, como en la mitosis.
Anafase Los centrómeros se separan y las cromátidas son arrastradas por las fibras del huso acromático hacia los polos opuestos
Telofase En los polos, se forman de nuevo los núcleos alrededor de los cromosomas.

MITOSIS

Todas las células de cualquier planta o animal han surgido a partir de una única célula inicial, el óvulo fecundado, por un proceso de división. La mitosis es la división nuclear asociada a la división de las células somáticas, células de un organismo eucariótico que no van a convertirse en células sexuales. Una célula mitótica se divide y forma dos células hijas idénticas, cada una de las cuales contiene un juego de cromosomas idéntico al de la célula parental. Después cada una de las células hijas vuelve a dividirse de nuevo, y así continúa el proceso. Salvo en la primera división celular, todas las células crecen hasta alcanzar un tamaño aproximado al doble del inicial antes de dividirse. En este proceso se duplica el número de cromosomas (es decir, el ADN) y cada uno de los juegos duplicados se desplaza sobre una matriz de microtúbulos hacia un polo de la célula en división, y constituirá la dotación cromosómica de cada una de las dos células hijas que se forman.

Durante la mitosis existen cuatro fases:

Profase: Un huso cromático empieza a formarse fuera del núcleo celular, mientras los cromosomas se condensan. Se rompe la envoltura celular y los microtúbulos del huso capturan los cromosomas.

Metafase: Los cromosomas se alinean en un punto medio formando una placa metafásica. En esta fase los cromosomas se desplazan al plano ecuatorial de la célula, y cada uno de ellos se fija por el centrómero a las fibras del huso nuclear.

Anafase: Las cromátidas hermanas se separan bruscamente y son conducidas a los polos opuestos del huso, mientras que el alargamiento del huso aumenta más la separación de los polos.

Telofase: El huso continúa alargándose mientras los cromosomas van llegando a los polos y se liberan de los microtúbulos del huso; posteriormente la membrana se comienza a adelgazar por el centro y finalmente se rompe. Después de esto, en torno a los cromosomas se reconstruye la envoltura nuclear

ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

Los cromosomas son las estructuras físicas de la célula eucariota que portan los genes (unidades de información hereditaria). Estos cromosomas sólo son visibles durante la división celular. Los humanos tienen 23 pares, los cuales se clasifican en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales o gonosomas (XX en la mujer y XY en el hombre). Los miembros de cada par son semejantes, osea homólogos.

En su composición los cromosomas están formados de DNA y proteínas, donde principalmente con las proteínas básicas llamadas histonas, se forma la llamada fibra de cromatina. Esta cromatina se encuentra de manera descompactada cuando la célula se encuentra en interfase, razón por la cual los cromosomas no están visibles; pero al momento del comienzo de la profase de la división celular esta fibra va sufriendo un superenrrollamiento que va progresivamente estructurando las dos cromátidas hermanas que forman un cromosoma mitótico metafásico.

Las alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas producen en los individuos que las portan graves consecuencias en la información heredada. Un ejemplo de ello es el síndrome de Down, en el cual, los individuos afectados tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma extra es un cromosoma pequeño que recibe el número 21, por lo que en la actualidad se ha indicado que es más correcto denominar al padecimiento como trisomía 21. Los signos y síntomas más característicos de los afectados son: retraso mental severo, facies características que incluye ojos oblicuos, cara redonda, occipital aplanado, mandíbula inferior estrecha e implantación baja de las orejas y pelo.